“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症患儿的治疗药物监测

“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症患儿的治疗药物监测

中日友好医院药学部

杜雯雯  苗颖

怀胎十月、一朝分娩。每个当妈妈的人都能体会其中的艰辛。在妊娠过程中，准妈妈们会经历呕吐、嗜睡，需要控制平日爱喝的咖啡、可乐，还要担心自己的身材走样。这样历经“磨难”生下的宝宝，每个妈妈都希望他们能够健康、茁壮的生长。

但是，并不是每一个孩子都能一帆风顺的从小到大。总有一小部分的孩子受到各种各样疾病的困扰。很多疾病的诊断、治疗令家长感到束手无策。

  1986年的某一日，中日医院儿科迎来了一对年轻的夫妇，他们的孩子得了一种怪病…刚出生3个月的小女孩头发发黄，而且浑身散发着怪味…

当时，我院儿科与日本合作率先在国内开展了高苯丙氨酸血症（Hyperhenylalaninemia，HPA）的检测和诊断，这对夫妇抱着一线希望慕名而来。配合药学部测定患者苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，最终诊断这个孩子原来是得了“苯丙酮尿症”。

什么是苯丙酮尿症呢？

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，发病比率约为1:11180。是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，一系列重要的生理活性物质合成受阻，同时还会导致苯丙氨酸蓄积，从尿中大量排出。主要表现为智力低下、癫痫、湿疹、鼠尿味等、脑电图异常等。恰好如同上文孩子的症状。

苯丙酮尿症患儿也被称为“不食人间烟火”的孩子。正常人的饮食“牛奶、鸡蛋、鱼肉”等对他们来说都是“毒药”。

为了维持正常生活，他/她们需要服用特殊配方的奶粉和控制饮食。

目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。对患儿的饮食控制越早越好，至少应持续到青春发育成熟期。即使过了发育期，高浓度的苯丙氨酸仍然会对患者的精神情绪有一定影响，所以一般提倡终生进行饮食控制。

日常生活中，像糖类（葡萄糖、果糖等）、脂类（各种植物油，如花生油、大豆油、菜籽油等）、淀粉类（粉条、粉丝、山药、土豆等）可以自由食用；可以吃新鲜蔬菜水果，其中含有丰富的维生素、矿物质和膳食纤维。需要注意蔬菜里面的豆类，如豆类、豇豆、大豆、绿豆、芸豆等需要忌口

经过积极治疗和生活方式的控制，文初的小女孩如今已经长大成人。现在的她有了自己的孩子，成功的晋升为一名母亲。

所以，对于苯丙酮尿症的患儿，及早通过症状和检测苯丙氨酸和酪氨酸进行诊断，并接受干预治疗，仍然可以收获幸福美满的人生。